Фосфат диабет у детей: клинические рекомендации, лечение

Фосфат-диабет — наследственное заболевание, которое не имеет ничего общего с сахарным диабетом. Патология формируется из-за врождённого нарушения обмена веществ в организме и проявляется в раннем детском возрасте. Чтобы вовремя заметить первые признаки недуга и начать грамотно действовать, необходимо иметь представление о симптоматике фосфат-диабета, а также методах диагностики и лечения.

Фосфат-диабет – что это?

Вы узнаете, что такое фосфат-диабет, почему симптомы гипофосфатемического рахита и сахарной болезни похожи. Как передается эта болезнь от родителей к детям, какие осложнения она вызывает у детей. Как лечить это заболевание у взрослых и детей.
Приставка «диабет» в наименовании означает, что симптомы болезни такие же, как при сахарном инсулинозависимом диабете. Но это заболевание возникает по другим причинам, никак не связанным с недостатком в организме инсулина и работой поджелудочной железы.

Что это за заболевание?

Фосфат-диабет — это общее название генетических заболеваний, характерными особенностями которых являются:

нехватка в организме фосфора;
развитие заболеваний костной ткани;
появление рахитоподобных признаков.

Фосфат-диабет является генетической патологией, не имеющей связи с нарушением производства в поджелудочной железе инсулина и величиной глюкозы в крови. Это заболевание обусловлено неправильным метаболизмом витамина D, а также фосфатов. При диагнозе «фосфат-диабет» не происходит обратное всасывание этих веществ в почечных канальцах, а костная ткань характеризуется неправильным химическим составом.

Считается очень редким нарушением, вероятность развития которого составляет 1:20000. Формирование фосфат-диабета не связано с поражением поджелудочной железы и повышением уровня глюкозы в крови. Это заболевание, как и сахарный диабет имеет наследственную предрасположенность. Его проявления связаны с тем, что фосфор не всасывается обратно в кровь в почечных канальцах. В крови его концентрация снижается, нарушается структура костной ткани, что ведет к дефектам формирования скелета и аномалиям строения тела.

Код по МКБ 10:

N25.1 Нефрогенный несахарный диабет
N25.8 Другие нарушения, обусловленные дисфункцией почечных канальцев

Симптомы фосфат-диабета

Человек постоянно испытывает жажду.
У больного частое мочеиспускание.
Изменился состав мочи.

Еще одно сходство фосфат-диабета и инсулинозависимой сахарной болезни: они вызывают серьезные нарушения обменных процессов в организме, но причины нарушения метаболических процессов — разные.

Гипофосфатемический рахит – это наследственная болезнь. Сахарный диабет можно предотвратить, если придерживаться здорового образа жизни и правильного питания, а начало развития фосфат-диабета остановить нельзя. Он передается от больных родителей к детям, и профилактических средств, которые могут его остановить нет.

В его возникновении виновата нарушенная хромосома. Она передается от больной матери к ее сыновьям и дочкам с вероятностью 50%. Мальчики тяжелее переносят это заболевание. Болеющий отец не может передавать эту болезнь сыновьям, она передается от папы только девочкам в 100% случаев.

У пациентов пожилого возраста гипофосфатемический рахит может возникнуть ненаследственным путем. Его причиной становятся доброкачественные и злокачественные опухоли костных и мягких тканей.

Признаки фосфат-диабета

Первые признаки болезни проявляются у деток в возрасте 1-2 лет.

При осмотре врач может заметить:

мышечную гипотонию;
задержку роста;
искривление позвоночника и ног;
неустойчивую качающуюся походку.

Эти изменения в организме ребенка происходят из-за недостатка кальция и фосфора. Маленькие дети нуждаются в этих элементах больше взрослых. При недостатке кальция и фосфора детский организм не может правильно развиваться и расти. Фосфат-диабет у детей всегда протекает очень остро и ведет к тяжелым осложнениям.

На первый взгляд, его симптомы похожи на обычный рахит. На фото особенно заметны искривления ног.

Только при обычном рахите изменения происходят во всех костях, а при фосфат-диабете деформациям подвергаются в основном только нижние конечности. Ножки ребенка искривляются в форме буквы «о», при этом сильно деформируются именно голеностопные и коленные суставы. Если гипофосфатемический рахит вовремя не диагностировать, то он будет прогрессировать очень быстро.

Анализ крови, взятый у больного, страдающего гипофосфатемическим рахитом, всегда показывает пониженное содержание фосфора, при этом кальций может находиться в пределах нормы.

В анализе мочи можно прочитать о повышенном содержании фосфатов. Их количество часто превышает допустимые значения в 4 или 5 раз.

Свое заключение о наличии у больного фосфат-диабета врач делает на основании:

данных различных лабораторных исследований. Если в анализах крови количество фосфата не соответствует норме 2-7мг в 100 мл;
наблюдения за развитием заболевания;
рентгенограммы костей.

Рентген покажет признаки остеомаляции, позволит увидеть степень поражения метафизов.

Первые признаки у детей

Как проявляется фосфат-диабет у детей?

Наблюдается задержка роста.
Искривлены ноги.
Деформированы коленные и голеностопные суставы.
Кости, расположенные в зоне лучезапястных суставов, утолщены.
Снижен мышечный тонус.
Во время пальпации ощущается боль в спине, костях. Сильная болезненность может стать причиной того, что ребенок перестает самостоятельно передвигаться на ногах.
В редких случаях видны дефекты эмали на зубах, рахитические изменения в позвоночнике или тазовых костях.
Может развиться спазмофилия, характерная рахиту с дефицитом витамина D.
Конечности новорожденного могут быть укорочены (часто непропорционально).
С возрастом у пациента развивается остеомаляция.
На снимках рентгена видно развитие остеопороза, скелет формируется с опозданием.
Характерно повышенное содержание кальция в костях.
Состав электролитов, аминокислот крови, уровень креатинина, КОС не изменен.

Ребенку требуется большое количество полезных и питательных элементов, включая фосфор и кальций, для нормального развития и роста. Нехватка этих элементов в течение первых лет жизни объясняет тяжесть течения заболевания.

Как лечится это заболевание

Гипофосфатемический рахит лечат введением больших доз витамина D, всасывание и переработка которого нарушились в организме из-за неправильного обмена веществ, вызванного наследственным заболеванием.

Врач должен постоянно контролировать в процессе лечения содержание в анализах пациента фосфора, кальция.

Дозу витамина D подбирают каждому пациенту индивидуально, учитывая тяжесть течения болезни и особенности организма больного.

При лечении важную роль играет диета и витаминотерапия. Для того, чтобы лечить фосфат диабет у детей назначают специальные витаминные комплексы, с повышенным содержанием фосфора. В меню больного должны быть блюда из продуктов содержащих фосфор.

Учитывая схожесть симптомов фосфат — диабета и сахарной болезни, детям требуется проходить обследование ежегодно, чтобы подтверждать правильность поставленного диагноза.

Если медикаментозная терапия не приводит к положительным результатам и гипофосфатемический рахит прогрессирует, то фосфат-диабет можно лечить с помощью хирургического вмешательства. Операция поможет выпрямить деформированные кости.

Восстановить нарушенный обмен веществ нельзя, фосфат-диабет – это неизлечимое заболевание, поэтому больному понадобится постоянный прием дополнительных витаминов и микроэлементов.

Без необходимого лечения последствия гипофосфатемического рахита останутся с человеком на всю дальнейшую жизнь. Фосфат-диабет у детей приводит к искривлению ног, маленькому росту. Вовремя поставленный диагноз позволяет провести правильную терапию и избежать деформаций скелета.

Семейный и ненаследственный рахит: сходство и различия

С сахарным диабетом фосфат-диабет объединяют общие симптомы и то, что при нем нарушается обмен веществ. С рахитом – то, что он приводит к неправильному развитию костей, и происходит это из-за нарушения обмена фосфора и кальция. Фосфат диабет у детей напоминает болезнь, возникающую при недостатке в пище витамина Д, у взрослых оно случается намного реже и проявляется размягчением и искривлением костей – остеомаляцией. Другие его названия – витамин-D-зависимый рахит, гипофосфопенический рахит, семейный врожденный рахит, рахит 2 типа.

Что именно происходит в организме при этом заболевании? Для того чтобы фосфор и кальций усваивались правильно, и из них формировалась прочная костная ткань, в первую очередь нужен витамин Д. Попадая в организм с пищей, он преобразовывается в особые гормоноподобные вещества.

Общие сведения

Можно не сомневаться в том, что на просьбу подобрать прилагательное к слову «диабет» практически все опрошенные сходу ответят «сахарный»; немногие знатоки-эрудиты вспомнят о том, что диабет бывает разный, да и сахарный-то делится на две большие группы. И лишь единицы из неспециалистов, – те, кто читал, интересовался, непосредственно сталкивался в собственной жизни или, к несчастью, сами являются пациентами, – назовут диабет фосфатным.

Диабет в широком смысле слова означает неспособность организма адекватно перерабатывать и усваивать жидкость. Сам термин означает «протекать насквозь»; часто употребляемые синонимы – «полиурия» (повышенный вывод мочи) и «мочеизнурение». Все эти явления известны еще со времен античной медицины (как и ассоциированная полидипсия – неутолимая жажда) и достаточно точно отражают суть патологии, но именно «сахарного» диабета, – или, вернее, «медового» (mellitus), – среди диагнозов, как ни странно, не существовало до ХVII века. Более того, лишь в начале ХХ века были заложены основы современных представлений и знаний о диабете как об эндокринно-метаболическом расстройстве.

Что касается несахарных диабетов, то это целая группа специфических расстройств, хотя они и в самом деле распространены гораздо меньше диабета сахарного. В этой группе выделяют подгруппу рахитоподобных (т.е. деформирующих скелет) заболеваний, изучение которых в полной мере требует мультидисциплинарного подхода, поскольку при них одновременно страдают несколько систем организма. Таковы тубулопатии, или заболевания почечных канальцев (болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, тубулярный ацидоз и др.).

Причины

Фосфат-диабет является генетическим заболеванием, сцепленным с Х-хромосомой и наследуемым по доминантному типу (единичные зарегистрированные случаи приобретенного фосфат-диабета были обусловлены, как правило, злокачественным опухолевым процессом).

Наследуемый дефект почечных канальцев заключается в резко сниженной их способности к обратному усвоению (реабсорбции) солей фосфорной кислоты, что и приводит к дефициту фосфора в крови. Строго говоря, этиопатогенез заболевания весьма сложен и пока не до конца изучен; в нем, по всей вероятности, играют также роль нарушения в секреции ферментов, циркуляции паратгормона и кальция, работе кишечника, функционировании костеобразующих клеток (остеобластов), усвоении витамина D (см. полный диагноз).

Симптомы и диагностика

Симптоматика, диагностика

Клиническая картина фосфат-диабета не случайно называется рахитоподобной: в ней доминирует деформация опорно-двигательного аппарата, особенно ног (варусное, т.е. О-образное искривление). Как правило, отмечается также низкий рост, аномалии других скелетных структур, характерная походка, иногда боль при ходьбе, чем объясняется малоподвижность. В наиболее тяжелых случаях тенденция к размягчению костной ткани (остеомаляция) приводит к частым переломам.

Обычно диагноз устанавливается уже в первые два года жизни, т.е. патология манифестирует в раннем детском возрасте. На интеллектуальном развитии фосфат-диабет не сказывается, однако психологическое развитие, безусловно, страдает по мере осознания ребенком собственной непохожести на сверстников и существенно ограниченных физических возможностей.

Диагностика включает анализ этапов физического развития ребенка и прогрессирования скелетных нарушений; рентген-исследование не всегда достаточно информативно в плане дифференциации от истинного рахита, поэтому окончательный диагноз требует сложных специальных лабораторных исследований. Различают четыре типа фосфат-диабетных нарушений; к настоящему времени выработаны достаточно достоверные критерии клинической их диагностики (имеют значение состояние зубов, биохимический состав крови и мочи, и др.).

Меры профилактики

К сожалению, предотвратить фосфат-диабет невозможно, так как заболевание является наследственным. Однако можно снизить риск опасных последствий для организма, если соблюдать простые правила профилактики:

Правильно питаться и употреблять достаточное количество жидкости.
Принимать витаминные комплексы, содержащие витамин D, кальций и фосфор.
Регулярно обследоваться у врача: сдавать общий анализ крови и мочи, проходить УЗИ почек.
Чаще бывать на свежем воздухе.
Не принимать сильнодействующие препараты без назначения врача.

Анализ крови позволяет контролировать уровень фосфора

Для снижения риска возникновения заболевания у будущего ребёнка при планировании беременности нужно проконсультировать у генетика.

Лечение

Фосфат-диабетный псевдорахит не поддается терапии теми дозами витамина D, которые назначались бы при истинном рахите. В данном случае требуется комплексная, при некоторых типах – пожизненная терапия высокими дозами витамина D в обязательном сочетании с препаратами фосфора и кальция. Схема лечения в каждом случае подбирается индивидуально.

Прогноз, в целом, благоприятный, хотя он зависит от конкретного типа фосфат-диабета. При правильной ранней диагностике и неукоснительном соблюдении всех предписаний, – к наступлению зрелости, как правило, удается избежать развития грубых (или даже просто заметных) скелетных дефектов, а также нормализовать метаболические процессы. В более сложных ситуациях назначается дополнительное ортопедическое лечение.

Клинические рекомендации

Фосфат-диабет – опасное заболевание, которое развивается вследствие генетической предрасположенности, появляется в детском возрасте и может спровоцировать страшные осложнения.

Что касается рекомендаций касательно профилактики болезни, то исключить вариант развития этого недуга можно лишь тщательным наблюдением молодых семей, если в роду и по генетической предрасположенности возможна такая проблема.

Прежде, чем зачать ребенка, врач назначит полное обследование, после которого сможет установить вероятность рождения здорового ребенка. Также постараться исключить развитие фосфат-диабета можно при своевременном обращении к специалисту, если его признаки начали появляться у ребенка с малого возраста.

Чтобы предотвратить развитие страшного заболевания у ребенка, необходимо точно следовать рекомендациям специалистов и своевременно обращаться в клинику для диагностики и лечения. Чем раньше взрослый человек обращает внимание на отклонения в обычном развитии ребенка, тем более вырастает вероятность появления возможности устранения многих осложнений.

Лечение

Основу лечения составляют большие дозы витамина D, а также препараты кальция и фосфора.
Комплексное лечение гипофосфатемического рахита должно начинаться на ранних стадиях болезни. В первую очередь оно направлено на коррекцию метаболических расстройств и профилактику костных деформаций. При его назначении учитывается активность процесса и индивидуальная переносимость медикаментов.

Основу терапевтического воздействия составляет длительная терапия высокими дозами витамина D. Она назначается:

при активном рахитическом процессе в костной ткани;
потере соединений фосфора с мочой;
повышении уровня щелочной фосфатазы в крови;
на этапе подготовки к хирургическому вмешательству с целью коррекции деформаций скелета.

Начальные дозы витамина D составляют 10000-20000 МЕ в сутки. Дальнейшее их повышение проводится под контролем показателей фосфорно-кальциевого обмена в крови. Максимальные суточные дозы могут быть очень высокими и иногда достигают 250000-300000 МЕ.

При наличии индивидуальной непереносимости витамина D, а также выраженной гиперкальциурии назначение такого лечения считается нецелесообразным.

Кроме витамина D таким пациентам рекомендуется прием:

препаратов фосфора и кальция;
цитратной смеси (в течение 6 месяцев для улучшения усвоения этих микроэлементов);
гормона роста.

В период высокой активности процесса больным рекомендуется постельный режим, после достижения ремиссии – лечебный массаж, дозированные физические нагрузки и санаторно-курортное лечение.

Критериями эффективности консервативной терапии считаются:

улучшение общего самочувствия;
ускорение темпов роста;
нормализация обмена фосфора в организме;
положительная рентгенологическая динамика (восстановление нормального строения кости).

При наличии выраженных костных деформации на фоне стойкой клинико-лабораторной ремиссии выполняется их хирургическая коррекция. Для этого могут использоваться следующие методы:

остеотомии (рассечения) длинных трубчатых костей с исправлением оси конечностей;
иммобилизация конечности дистракционно-компрессионным аппаратом Илизарова.

Такие операции должны проводиться только после длительной консервативной терапии и тщательного обследования.

Терапевтическая тактика

Данная патология является неизлечимой, но при комплексном подходе к терапии возможно приостановить прогресс заболевания. Для этих целей применяют медикаменты, физиопроцедуры и диетическое питание. В качестве вспомогательного способа используют народные методы. В запущенных случаях прибегают к хирургическому вмешательству. Обязательным является ношение специальных ортопедических конструкций — бандажей, которые препятствуют деформации и искривлению позвоночника.

Бандаж при фосфат-диабете препятствует искривлению позвоночника

Сочетание медикаментозной терапии и физиопроцедур позволяет улучшить общее состояние больного человека, а также устранить или облегчить болевой синдром.

Медикаментозное лечение

Для лечения патологии применяют следующие группы медикаментов:

Препараты, содержащие фосфорнокислые соли кальция: Остеогенон, Тридин и т. д. Такие лекарства улучшают состояние костной ткани, препятствуя дальнейшей деформации и патологическим изменениям в структуре суставов. Медикаменты назначают длительным курсом (от 6 месяцев и более).
Витамин Д: Аквадетрим, Ультра-Д и т. д. Препараты данной группы важны для полноценного усвоения ионов фосфора и для уменьшения их выделения с мочой. Дозу витамина постепенно увеличивают, курс лечения также длительный.
Препараты, содержащие кальций: Фитин, Кальция глюконат и другие. Лекарства из этой группы укрепляют кости, предотвращают патологические изменения и улучшают состояние зубов. Указанные медикаменты восполняют дефицит кальция при активной потере этого минерала. При этом улучшается общее самочувствие при фосфат-диабете. Курс лечения от нескольких месяцев до полугода.
Витамин Е: Токоферола ацетат, Аевит и другие. Лекарства из данной группы оказывают антиоксидантное действие, улучшают самочувствие и благотворным образом сказываются на состоянии всего организма.

Медикаментозная терапия позволяет предотвратить прогресс заболевания и способствует укреплению костных структур, уменьшая потерю фосфора и кальция с мочой.

Медикаменты, которые применяют для лечения — фотогалерея

Ультра-Д содержит витамин Д3 и улучшает состояние при фосфат-диабете

Остеогенон улучшает состояние костной ткани

Кальция глюконат восполняет дефицит кальция, предотвращая возникновение частых переломов

Альфа-токоферола ацетат оказывает антиоксидантное действие

Диетическое питание

Диета при наличии данного заболевания направлена на восполнение дефицита полезных веществ, необходимых для нормального функционирования костей. Для этих целей из меню рекомендуется убрать всё жареное, острое и солёное. Важно потреблять больше жидкости, что способно предотвратить возникновение мочекаменной болезни. Детям достаточно 1 л в день, а взрослым следует выпивать не менее 2 л.

В рацион нужно включить:

крупы;
орехи;
рыбу;
сыр;
картофель;
творог и сметану;
бобовые;
яйца;
сливочное масло;
ржаной хлеб;
апельсины;
финики.

Питание должно быть дробным, перекусы всухомятку исключены. Важно, чтобы рацион был сбалансированным и включал все необходимые витамины и минералы. Готовить пищу лучше всего методом тушения и варки. Несмотря на то что животный жир во время лечения не противопоказан, однако сливочное масло следует употреблять в ограниченных количествах, а маргарин исключить вовсе.

Для восполнения дефицита полезных микроэлементов рекомендуется включить в меню свежевыжатые фруктовые и овощные соки. Делать это можно только при отсутствии конкрементов в почках и мочевом пузыре.

Что нужно включить в меню — фотогалерея

Бобовые являются источником растительного белка

Апельсины содержат большое количество витамина С

Ржаной хлеб полезен для пищеварения

Крупы являются источником клетчатки

Орехи насыщают организм полезными жирами

Яйца рекомендуется употреблять в отварном виде

Финики содержат витамины группы В, Е и К

Рыба богата омега-3 кислотами

Картофель можно употреблять в тушёном виде, а также включать в состав гарниров

Сыр следует употреблять не слишком острый и солёный

Сливочное масло можно употреблять в ограниченном количестве

Творог и сметана содержат много кальция

Методы физиотерапии

Физиопроцедуры, которые применяются для облегчения состояния:

Лазеротерапия. Этот метод лечения позволяет улучшить подвижность суставов и уменьшить интенсивность болевых ощущений в них. Указанный способ основан на воздействии лазерного излучения на ткани. При этом устраняется воспалительный процесс, ускоряются процессы регенерации. Лазерный луч подаётся к проблемной области с помощью специальной насадки.
Магнитотерапия. Подобный метод позволяет укрепить иммунитет, улучшить общее самочувствие и ускорить восстановление костных тканей. Такой способ терапии основан на воздействии магнитного поля на тело человека.
Электрофорез. Уменьшает болевые ощущения в суставах и костях. Такой способ основан на способности электрического импульса проводить в поражённые области лекарственные вещества. При этом подвижность в зоне воздействия увеличивается. Специальные проводящие ток пластины располагают над проблемным сочленением, предварительно обработав их лекарственным раствором.
Ультрафонофорез. Схож по действию с предыдущим способом, однако медикаментозное средство в этом случае достигает проблемной зоны благодаря ультразвуковым колебаниям. Метод является абсолютно безопасным и безболезненным.

Физиотерапия является вспомогательным способом лечения, позволяющим улучшить качество жизни человека, страдающего фостфат-диабетом.

Методы физиотерапии — фотогалерея

Лазеротерапия улучшает состояние костной ткани

Магнитотерапия стимулирует процессы регенерации и укрепляет иммунитет

Электрофорез избавляет от болевых ощущений

Ультрафонофорез улучшает подвижность суставов

Хирургическое вмешательство

К оперативному вмешательству прибегают при средней и средне тяжёлой деформации ног. Это необходимо, когда другие способы не дают результата. Прибегать к подобному методу лечения можно только после окончания роста костной ткани. При оперативном вмешательстве производится исправление деформированных конечностей с помощью специальных спиц. В первую очередь осуществляют пересечение кости, то есть её надламывают и смещают в правильное положение. Затем фиксируют в нужной области с помощью металлической конструкции (метод Илизарова).

Восстановление при этом длительное. Операция проводится под общим наркозом. Спицы не вынимают из кости до тех пор, пока она полностью не срастётся в правильном положении. С помощью такого подхода можно избавиться от постоянных болей. К сожалению, при сильных деформациях такой метод можно применять не всегда.

Исправление костных деформаций после операции по методу Илизарова

Целесообразность операции определяется врачом после ряда исследований крови и получения рентгеновских снимков. При значительном разрушении костной ткани хирургическое вмешательство направлено на восстановление поражённых участков.

Хирургическое вмешательство позволяет избавиться от кривизны ног, которая нередко сопровождает больных фосфат-диабетом.

Народные средства

Данный способ направлен на укрепление организма и улучшение обменных процессов. Указанные рецепты не могут избавить от фосфат-диабета и не оказывают воздействия на всасывание фосфора. Народные методы, которые могут применяться для улучшения состояния почек и организма в целом:

Ореховая смесь. Восполняет дефицит полезных микроэлементов, улучшает работу иммунной системы. Потребуются грецкие орехи, миндаль и фундук в подсушенном виде. Все ингредиенты нужно смешать в равных количествах (по 100 г), потом добавить 2 ст. л. мёда. Полученную смесь рекомендуется измельчить в блендере и употреблять по 1 ст. л. 3 раза в день через 1 час после еды. Курс лечения — 1 месяц.
Оздоравливающий настой. Укрепляет защитные силы организма, улучшает функционирование почек. Потребуются кукурузные рыльца в количестве 1 ст. л., которые нужно залить 300 мл кипятка и дать настояться в течение 2 часов. Потом жидкость профильтровать и принимать по 100 мл 3 раза в сутки за 15 минут до еды. Курс лечения — 2 недели.
Противовоспалительный отвар. Улучшает функционирование почек, укрепляет иммунитет. Потребуется смешать в равных количествах цветки ромашки и календулы. 1 ст. л. сырья залить 400 мл кипятка и варить на слабом огне в течение 15 минут. Потом дать жидкости остыть и профильтровать. Готовый отвар принимать по 100 мл 3 раза в сутки через час после еды. Курс лечения — 10 дней.
Целебная ванна. Поможет избавиться от болевых ощущений в костях и суставах. Необходимо набрать ванну, температура воды в которой не должна превышать 41 градуса. В 2 ст. л. морской соли нужно добавить 3 капли эфирного масла сосны. Главное — не перебарщивать! Потом соль растворить в воде. Принимать ванну следует в течение 15–20 минут. Повторять процедуру по мере необходимости.

Народные средства нельзя применять для лечения детей младше 12 лет. Указанные методы предназначены только для взрослых. Не следует забывать, что детский организм очень чувствительный и может среагировать на подобные способы лечения не лучшим образом.

Ингредиенты, которые потребуются для рецептов народной медицины — фотогалерея

Грецкие орехи содержат ненасыщенные жирные кислоты

Миндаль полезен для сердца и сосудов

Фундук улучшает состояние костей

Мёд укрепляет иммунитет

Кукурузные рыльца полезны для почек

Ромашка оказывает антисептическое действие

Календула устраняет воспаление

Эфирное масло сосны избавляет от болей в суставах

Морская соль расслабляет мышцы

Лечение фосфат-диабета

Лечение включает прием внутрь фосфата по 10 мг/кг 4 раза в день в виде нейтрального раствора фосфата или таблеток. Поскольку фосфат может вызвать гиперпаратиреоз, назначают витамин D в виде кальцитриола, начиная с дозы 0,005-0,01 мкг/кг внутрь 1 раз в день, затем по 0,015-0,03 мкг/кг внутрь 1 раз в день в качестве поддерживающей дозы. Происходит увеличение уровня фосфатов и снижение уровня щелочной фосфатазы, исчезновение симптомов рахита и увеличение скорости роста. Гиперкальциемия, гиперкальциурия и нефрокальциноз со снижением функции почек могут осложнять лечение. У взрослых пациентов с онкогенным рахитом резкое улучшение возникает после удаления мелкоклеточной мезенхимальной опухоли, которая продуцирует гуморальный фактор, снижающий реабсорбцию фосфатов в проксимальных канальцах почек.

Лечение фосфат-диабета рекомендуется начинать с введения препаратов фосфора (1-2 г/сут), а затем приступить к использованию витамина D. Такая методика позволяет добиться эффекта при введении витамина D в умеренных дозах. Начальная доза его составляет 20000-30000 ME в 1 сут. Через 4-6 нед. ее увеличивают на 10000-15000 ME ежедневно, пока не нормализуется уровень фосфора в крови, не снизится активность щелочной фосфатазы, не исчезнет боль в костях нижних конечностей и не восстановится структура костной ткани. Обязателен контроль за выделением кальция с мочой (проба по Сулковичу). Отсутствие симптомов интоксикации, небольшое выделение кальция с мочой являются показаниями к увеличению дозы витамина D. В большинстве случаев оптимальной дозой витамина D является 100000-150000 МЕ/сут. Показаны сочетания витамина D с дифосфонатом (ксидифон) или со смесью Олбрайта (80 мл смеси-раствора в 1 сут. в 5 приемов). Наличие грубых деформаций костной системы служит показанием к ортопедическому лечению (иммобилизации конечностей).

Как происходит диагностика?

В детском возрасте потребность в кальции и фосфоре намного выше, нежели во взрослом. По этой причине и последствия недуга у детей немного тяжелее.

Наблюдаются при фосфат диабете следующие симптомы:

так называемая утиная походка;
рост намного ниже среднего;
искривление нижних конечностей, а в частности голеней, буквой О;
деформация позвоночника.

В самом раннем возрасте фосфат диабет может быть диагностирован после того, как родители отмечают низкую двигательную активность ребенка. В некоторых случаях малыши могут плакать или капризничать, особенно если необходимо ходить. Это объясняется болью в костях.

При рахите кости настолько хрупкие, что даже при отсутствии явных искривлений заподозрить заболевание можно в случае слишком частых беспричинных переломов костей у ребенка.

Существует важная черта классического и врожденного рахита. Если первый может быть диагностирован в течение первых месяцев жизни ребенка, то второй только спустя 6 месяцев или даже 1,5-2 лет (после того, как ребенок начал ходить).

Верно диагностировать этот недуг можно при помощи:

сдачи анализа крови на биохимию;
рентгеновского исследования.

Биохимия крови и структура костной ткани будут отличны при разных типах рахита. Если присутствуют подозрения на фосфат диабет, то в таком случае медики будут рекомендовать и родителям ребенка пройти соответствующие анализы.

Причины и разновидности фосфат-диабета

Фосфат-диабет — наследственное заболевание. В его основе всегда лежит мутация того или иного гена, в результате приводящая к нарушению обмена фосфора в организме.
Первые описания болезни появились в 20 веке. У пациента был зарегистрирован наиболее часто встречающийся вариант гипофосфатемического рахита и доказана роль наследственности в его возникновении. Позже были выявлены также другие типы фосфат-диабета, имеющие как общие черты, так и свои причины возникновения, тип наследования и особенности течения. Ниже остановимся подробнее на основных из них.

Х-сцепленный гипофосфатемический рахит. Это одно из самых распространенных рахитоподобных заболеваний, его частота составляет 1:20000 детского населения. Причиной возникновения данной патологии считается мутация в PHEX-гене, кодирующем активность фермента эндопептидазы, участвующего в активации и деградации различных пептидных гормонов. При этом возникает дефицит белков, осуществляющий транспорт соединений фосфора в канальцах нефрона (структурной единицы почки) и кишечнике, что приводит к потере ионов фосфора с мочой и нарушению его всасывания в пищеварительном тракте. Таким образом, в организме нарушается фосфорно-кальциевый обмен, и возникают связанные с этим различные патологические симптомы. Усугубляет течение болезни нарушение обмена витамина D в гепатоцитах (клетках печени) и избыточная секреция паращитовидными железами .
Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит. Данная форма болезни встречается реже предыдущей и имеет менее тяжелое течение. Она связана с мутацией гена FGF-23, кариотипированном на 12 хромосоме. Этот ген представляет собой циркулирующий фактор, который синтезируется остеоцитами (костными клетками) с целью подавления почечной реабсорбции (обратного всасывания из мочи) фосфатов. При повышении его активности в крови наблюдается гипофосфатемия.
Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит. Этот вариант фосфат-диабета обусловлен мутацией гена DMP1, отвечающего за синтез специфического костного протеина, участвующего в регуляции пролиферации недифференцированных остеобластов (незрелых костных клеток). При этом также усиливается потеря фосфора с мочой при нормальной концентрации паратгормона и кальцитриола.
Наследственный гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией. Это достаточно редкая патология, обусловленная мутацией гена SLC34A3, который кодирует активность натрий-фосфатных котранспортеров, обеспечивающих трансмембранный транспорт веществ в почечных канальцах и фосфатный гомеостаз. Для него характерна потеря фосфора и кальция с мочой, повышение активности кальцитриола и развитие рахита.

Классификация

В современной медицине выделяют 5 основных типов заболевания, в зависимости от того, какие гены подверглись мутации.

Виды патологии:

X-сцепленный доминантный тип – наиболее распространенный вид заболевания, при котором наблюдается быстрое выведение фосфатов с мочой, резистентность к витамину D. Патология проявляется в течение первых двух лет жизни ребенка. Читайте про витамин D-резистентный рахит
Аутосомно-рецессивный тип – болезнь встречается редко, плохо изучена, возникает из-за мутации гена, который отвечает за нормальное формирование дентина, костной ткани.
X-сцепленный рецессивный тип – переносчиками мутированного гена являются женщины, но заболевание развивается только у мужчин. Для патологии характерно хаотичное перемещение фосфатных ионов через эпителий нефронов.
Аутосомно-доминантный тип – считается наиболее легкой формой патологии, характеризуется повышенным выведением ионов фосфата с мочой, гипофосфатемией.
Аутосомно-рецессивный тип с гиперкальциурией – редкий вид болезни. В моче увеличивается содержание фосфора и кальция, в плазме крови уровень этих элементов снижается.

Важно! Фосфат-диабет – врожденное заболевание. Приобретенная форма у взрослых встречается при наличии некоторых доброкачественных новообразований в костях и мягких тканях, называется онкогенный рахит.

Наследственный фосфат-диабет (витамин-D-резистентный, гипофосфатемический, рахит)

Весь контент iLive проверяется медицинскими экспертами, чтобы обеспечить максимально возможную точность и соответствие фактам.

У нас есть строгие правила по выбору источников информации и мы ссылаемся только на авторитетные сайты, академические исследовательские институты и, по возможности, доказанные медицинские исследования. Обратите внимание, что цифры в скобках ([1], [2] и т. д.) являются интерактивными ссылками на такие исследования.

Если вы считаете, что какой-либо из наших материалов является неточным, устаревшим или иным образом сомнительным, выберите его и нажмите Ctrl + Enter.

Наследственный фосфат-диабет — гетерогенная группа наследственно обусловленных заболеваний с нарушением метаболизма фосфатов и витамина D. Гипофосфатемический рахит — это заболевание, характеризующееся гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция и рахитом или остеомаляцией, не чувствительными к витамину D. Симптомы включают боли в костях, переломы и нарушения роста. Диагноз основывается на определении уровня фосфатов, щелочной фосфатазы и 1,25-дигидроксивитамина D3 в сыворотке крови. Лечение включает прием внутрь фосфатов и кальцитриола.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Варианты проявления заболевания

Фосфат-диабет в зависимости от реакции на введение витамина D классифицируется следующим образом:

Характеризуется повышенным содержанием в крови фосфатов неорганического происхождения, которое появилось в результате усиления в почечных канальцах их реабсорбции.
Характеризуется усилением реабсорбции фосфатов в отделах кишечника и почках.
Реабсорбция становится интенсивнее только в отделах кишечника.
Фосфат-диабет имеет повышенную чувствительность к витамину D. Даже незначительные дозировки этого вещества способны вызвать интоксикацию.

Причины и патогенез фосфат-диабета

Семейный гипофосфатемический рахит наследуется по X-сцепленному доминантному типу. Случаи спорадического приобретенного гипосфатемического рахита иногда ассоциированы с доброкачественными мезенхимальными опухолями (онкогенный рахит).

В основе заболевания лежит снижение реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах, что приводит к гипофосфатемии. Этот дефект развивается вследствие циркуляции фактора и связан с первичными аномалиями функции остеобластов. Также возникает снижение всасывания в кишечнике кальция и фосфатов. Нарушение минерализации костей в большей степени происходит изза низкого уровня фосфатов и дисфункции остеобластов, чем из-за низкого уровня кальция и повышения уровня паратгормона при кальций-дефицитном рахите. Поскольку уровень 1,25-дигидроксихолекальциферола (1,25-дигидроксивитамина D) нормальный или слегка пониженный, можно предположить наличие дефекта образования активных форм витамина D; в норме гипофосфатемия должна вызывать повышение уровня 1,25-дигидроксивитамина D.

Гипофосфатемический рахит (фосфат-диабет) развивается вследствие уменьшения реабсорбции фосфатов в проксимальных канальцах. Эту канальцевую дисфункцию наблюдают изолированно, тип наследования доминантный, сцепленный с X-хромосомой. Кроме того, фосфат-диабет — один из компонентов синдрома Фанкони.

Паранеопластический фосфат-диабет обусловлен продукцией паратгормонподобного фактора опухолевыми клетками.

[7], [8], [9], [10], [11], [12]

Провоцирующие факторы

Развитие фосфатного диабета у ребенка происходит на фоне генетических нарушений и является одним из проявлений онкогенного рахита. Гипофосфатемический рахит (сокращенно ГФР) представляет собой заболевание, при котором нарушается процесс всасывания фосфора из первичной мочи. При этом происходит нарушение и в работе других органов и систем.

При ГФР наблюдается сбой в проникновении фосфатов и кальция из кишечника, а также снижается продуцирование витамина D в организме, необходимого для нормального формирования костных структур. В результате этих процессов нарушается работа печени, повреждается функциональность клеток, отвечающих за выработку остеобластов, и возникают аномалии в строении тела.

Следует отметить, что ГФР может быть как приобретенной патологией, так и врожденной. Причем во втором случае она носит наследственный характер. Как показывает медицинская практика, чаще всего это заболевание передается по женской линии. Обуславливается это Х-хромосомой, которая имеется у женщин, сцепленной с геном, отвечающим за функциональность остеобластов. Что касается мужчин, то от них ГФР передается только дочерям.

Важно! Несмотря на то что ГФР в основном возникает у девочек, мальчики намного сложнее переносят это заболевание, и у них чаще всего появляются на его фоне тяжелые осложнения.

Приобретенный ГФР может возникать как в детском возрасте, так и в пожилом. Его развитие в большинстве случаев происходит на фоне опухолей, которые формируются либо в костных структурах, либо в мягких тканях почек и печени.

При развитии фосфатного диабета происходит разрастание костных структур. При этом они теряют свою плотность и становятся мягкими. Все это приводит к их деформации и аномальному строению тела. Причем чаще всего от этого заболевания страдают голеностопные и коленные суставы.

Чтобы выявить болезнь в раннем возрасте, потребуется пройти ряд диагностических исследований

Симптомы фосфат-диабета

Гипофосфатемический рахит проявляется как ряд нарушений, от бессимптомной гипофосфатемии до задержки физического развития и низкого роста вплоть до клиники тяжелого рахита или остеомаляции. Проявления у детей, как правило, отличаются после того, как они начинают ходить, у них развиваются О-образное искривление ног и другие костные деформации, псевдопереломы, боли в костях и низкий рост. Костные разрастания в местах прикрепления мышц могут ограничивать движения. При гипофосфатемическом рахите редко наблюдаются рахитические изменения позвоночника или костей таза, дефекты зубной эмали и спазмофилия, которые развиваются при витамин D-дефицитном рахите.

У пациентов следует определить уровень кальция, фосфатов, щелочной фосфатазы и 1,25-дигидроксивитамина D и ГПТ в сыворотке крови, а также экскрецию фосфатов с мочой. При гипофосфатемическом рахите уровень фосфатов в сыворотке крови снижен, однако экскреция их с мочой высокая. Уровень кальция и ПТГ в сыворотке крови нормальный, а щелочной фосфатазы часто повышен. При кальций-дефицитном рахите отмечается гипокальциемия, гипофосфатемии нет или она легкая, экскреция фосфатов с мочой не повышена.

Осложнения

Из-за несвоевременного лечения, пациенты с таким диагнозом впоследствии могут получить следующие осложнения:

Нарушение позвоночника, как следствие – осанки.
Психические или физические отклонения в развитии ребенка.
Деформации костные или суставные, приводящие к инвалидности.
Патология развития зубок, нарушение времени их развития.
Нарушения развития слуховой косточки.
Нефрокальциноз, который объясняется отложениями соли кальция в почке.

Если у ребенка есть предрасположенность к развитию данной болезни, то его обследование начинается практически с рождения, чтобы при возможности максимально предотвратить осложнения. Для этого проверяют уровень кальция и фосфора, следят за тем, как развивается скелет, соответствует ли рост тем нормам, которые должны быть в этом возрасте.

Когда обнаруживаются первые признаки фосфат-диабета, то детям назначают прием витаминов. При желании родители могут оформлять льготы для ребенка, чтобы получать медикаменты бесплатно, а также оформлять бесплатные путевки в специальные оздоровительные лагеря.

Диагностика фосфат-диабета

Один из маркёров, позволяющих заподозрить фосфат-диабет, — неэффективность стандартных дозировок витамина D (2000-5000 МЕ/сут) у ребёнка, страдающего рахитом. Вместе с тем термин «витамин D-резистентный рахит», ранее использовавшийся для обозначения фосфат-диабета, не вполне корректен.

[13], [14], [15], [16], [17]

Лабораторная диагностика фосфат-диабета

У больных гипофосфатемическим рахитом обнаруживают гиперфосфатурию и гипофосфатемию. Содержание паратгормона в крови не изменено или повышено. У части больных чувствительность канальцевых эпителиоцитов к паратгормону снижена. Иногда увеличена активность щелочной фосфатазы. Гипокальциемию наблюдают у пациентов, леченных неадекватными дозировками препаратов фосфора.

Инструментальная диагностика фосфат-диабета

При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают широкий метафиз, утолщение кортикального слоя трубчатых костей. Содержание кальция в костях, как правило, повышено.

Дифференциальная диагностика фосфат-диабета

Дифференцировать наследственный фосфат-диабет необходимо с витамин-D-дефицитным рахитом, который хорошо поддается комплексному лечению, синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, остеопатией при хронической почечной недостаточности.

При возникновении симптомов фосфат-диабета впервые у взрослого следует предполагать онкогенную гипофосфатемическую остеомаляцию. Этот вариант паранеопластического синдрома наблюдают при многих опухолях, в том числе кожи (множественные диспластические невусы).
[18], [19]

Возможно ли предупредить недуг?

Поскольку заболевание носит наследственный характер, то предупредить его можно лишь путем наблюдения молодой семьи в генетической консультации в период планирования беременности.

Медико-генетическая консультация

Особое внимание на проблему следует обратить парам, где один из партнеров страдает данным недугом. Грамотный специалист разъяснит вероятность рождения здорового малыша и предупредит о рисках зачатия ребеночка, который унаследует болезнь одного из своих родителей.

Вторичная профилактика недуга состоит в своевременном выявлении потенциальных пациентов и грамотном лечении маленьких деток, которые уже имеют первые признаки гипофосфатемии.
При несвоевременном реагировании на проблему у ребенка возникает ряд осложнений и последствий, среди которых:

отставание от сверстников в физическом и умственном развитии;
появление серьезных деформаций позвоночника и нижних конечностей;
грубые патологии зубной эмали;
перекос костей таза, сужение его диаметров;
нарушение развития слуховых косточек в среднем ухе и тугоухость;
мочекаменная болезнь и возникшая на ее фоне почечная недостаточность.